Открывая обзор, стоит отметить, что последние десять лет, а особенно недавний период, ознаменовались значительными достижениями в области генетики и генетических исследований. В прошлом генетика как дисциплина была в значительной степени отделена от ее практического внедрения. Однако последние несколько лет демонстрируют нашу участь в эпохе интеграции генетических открытий в клиническую практику. Это в значительной степени касается лечения раковых заболеваний, хотя спектр применения шире.
Введение в тему
Вступление к изучению генетики обнаруживает, что недавно стало возможным анализировать человеческий геном, разбивая его на элементы. За последние 10-15 лет стоимость такой процедуры существенно снизилась, делая ее более доступной для широкого круга исследований. В прошлом акцент делался на изучении отдельных генетических мутаций, но современные технологии позволяют проводить полное секвенирование генома, анализируя его в целом. Однако детализированный разбор всего генома по-прежнему не является целесообразным по двум причинам: это дорогостоящий процесс и большая часть информации не несет практической пользы. Медицинских специалистов привлекают в геноме только те мутации, для которых существуют конкретные методы лечения, лекарства или профилактические меры. Любая другая информация считается избыточной. Для проведения генетических анализов могут использоваться образцы крови, тканей или слюны, выбор оптимального материала определяется индивидуально, в зависимости от конкретного случая. Если пациент страдает от ракового заболевания, генетические исследования направлены на поиск мутаций, поддающихся целенаправленной терапии, так называемому биологическому лечению, или мутаций, которые могут служить прогностическими маркерами эффективности иммунотерапии. В таких случаях обычно предпочтение отдается анализу ткани опухоли, а не крови или слюны.
Методы генетических исследований
Ключевым аспектом является осознание того, что у пациентов, проходящих разнообразные терапии, часто происходит мутация опухолевых тканей под влиянием лечебных препаратов. Это означает, что первоначальная опухоль меняет свои характеристики, и для ее эффективного лечения необходим подход другого типа. Недавно были разработаны новейшие методики генетического анализа, которые позволяют в условиях лаборатории оценить эффективность различных видов химиотерапии, иммунотерапии и биологической терапии на специфические опухолевые ткани отдельного пациента в различные временные отрезки. Мы осуществляем забор ткани у пациента с помощью биопсии, а затем образец отправляется в лабораторию. Там он разделяется на фрагменты, к каждому из которых применяются разнообразные современные лечебные подходы, при этом внимательно наблюдая за ответной реакцией опухоли на препараты. Это сравнимо с тем, как ранее тестировали чувствительность бактерий к антибиотикам в лабораторных условиях. Таким образом, благодаря этой методике генетического исследования можно с высокой точностью определить, какой вид терапии окажется наиболее эффективным для пациента на данный момент, тем самым избегая неоправданных расходов и потери времени на бесцельные попытки лечения. Для глубокого понимания применения передовых методов иммунотерапии и биологической терапии в лечении рака и других заболеваний, я предлагаю дополнительный обзор здесь. Еще одна инновационная техника генетического исследования, используемая в нашей практике, заключается в выявлении из крови пациента циркулирующей ДНК раковых клеток, которая анализируется на чувствительность к известным лечебным методикам. Это предоставляет возможность предсказать реакцию опухоли на медикаментозное воздействие и подобрать индивидуализированное лечение. Это особенно актуально для пациентов с уже установленным диагнозом заболевания.
Консультация врача-генетика
Консультирование здорового населения специалистом по генетике предполагает совершенно иной подход. Люди, стремящиеся узнать больше о своем генетическом составе, должны пройти консультацию у специалиста по генетике, который предложит им индивидуализированные рекомендации для проведения генетического анализа. Такие советы формируются исходя из уникальных характеристик каждого человека, включая его личную и семейную историю (семейное положение, наличие детей, этническую принадлежность), поскольку у разных генотипов существуют уникальные склонности к определенным болезням. К примеру, если в семейной истории женщины прослеживается тенденция к раку молочной железы по материнской линии, то консультация с генетиком должна сфокусироваться именно на этой проблематике. Ведь, как было отмечено, нет смысла в выявлении всего спектра генетических рисков, если на текущий момент наука не предлагает конкретных методов профилактики или лечения для большинства из них. Следовательно, все популярные сегодня стандартные генетические тесты и диагностики, проводимые без предварительного тщательного отбора со стороны генетика, носят скорее маркетинговый характер, нежели практическую пользу.
Этические аспекты генетики
В наше время стало очевидным, что существует множество генетических отличий среди различных этнических групп человечества. Это затрагивает и аспект лечения. В частности, сегодня наблюдается разработка медикаментов, предназначенных специально для людей с разным цветом кожи, например, отдельные препараты для лечения гипертонии для белых и черных. Такой подход порождает этические дискуссии, ведь некоторые могут увидеть в этом разграничение, приближающееся к экстремистским взглядам. Более того, даже внутри одной этнической группы могут существовать различия, например, между славянами, евреями и немцами, что делает эту тему особенно чувствительной и многогранной.
Второй важный аспект касается вопроса о «вмешательстве в божий замысел», который вызывает ожесточенные дебаты. Многие считают подобные действия неприемлемыми. Переходя к более конкретным достижениям, стоит упомянуть, что совсем недавно Агентство по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило использование генетической терапии CAR-T, разработанной израильтянином Зелигом Эшхаром для борьбы с острым лейкозом. Это прорывное событие привело к тому, что сотни детей, ранее считавшиеся безнадежными, сегодня находятся в состоянии полного излечения. Эта веха в медицине, о которой я подробно рассказывал в одной из своих статей, подчеркивает начало новой эры, где генетическое лечение вступает в обыденную жизнь. Были одобрены и другие генетические терапии для лечения таких заболеваний, как неходжкинская лимфома и наследственная слепота. Мы стали свидетелями преодоления «стеклянного потолка», существовавшего в медицине, что открывает путь для будущих исследований и клинического применения десятков новых лекарств для лечения тяжелейших заболеваний.
Завершая разговор о генетике, необходимо затронуть еще один важный этический аспект: опасения по поводу возможного влияния генетической коррекции на будущие поколения. Сегодня невозможно предсказать, какими будут долгосрочные последствия современных генетических манипуляций. Однако, будучи практикующим врачом в Израиле, я с особым интересом наблюдаю за развитием событий в этой области, особенно учитывая, что становится возможным использовать в реальной клинической практике технологии, лекарства и методы лечения, которые еще совсем недавно казались недостижимыми. Очевидно, что влияние этих нововведений на будущее человечества остается предметом для дальнейших исследований и обсуждений. Однако, наблюдая за тем, как современные генетические методы возвращают жизнь людям, лично для меня это бесценно. Такие прорывы не только спасают жизни, но и поднимают важные вопросы о границах нашего вмешательства в природные процессы, оставляя место для глубоких этических рассуждений о будущем нашей цивилизации.